Rano prepoznavanje hipofosfatazije može pomoći u lečenju

30. oktobra 2026.

Bolovi u kostima, prelomi bez jasnog razloga i prerani gubitak zuba mogu biti znaci hipofosfatazije, retke genetičke bolesti koja utiče na kosti i zube. Goran Čuturilo, klinički genetičar zaposlen u beogradskoj Univerzitetskoj dečjoj klinici, ukazao je na važnost pravovremenog prepoznavanja i naveo da je u Srbiji dostupna supstituciona enzimska terapija. Ona može ublažiti simptome, poboljšati stanje kostiju i pomoći u sprečavanju komplikacija.

Bolest može da se pojavi u bilo kom životnom dobu, a njeni oblici se razlikuju po težini. Kod najtežih slučajeva problemi mogu početi pre rođenja ili neposredno nakon njega, uz deformitete grudnog koša, nedovoljno razvijena pluća, neurološke komplikacije i oštećenje bubrega. Kod dece sa blažim oblicima mogu se javiti promene na kostima i poremećaji rasta.

Čuturilo je izdvojio i ispadanje mlečnih zuba zajedno s korenom u ranom detinjstvu kao mogući znak bolesti. Kod odraslih se mogu javiti dugotrajni bolovi u kostima i mišićima, slabost, otežano hodanje i prelomi koji sporije zarastaju.

Za dijagnostiku je važna niska vrednost alkalne fosfataze u krvi. Čuturilo je istakao da je to lako dostupan parametar u standardnim biohemijskim analizama, ali da se referentne vrednosti razlikuju kod dece i odraslih. Kod osoba sa tegobama koštano-zglobnog ili mišićnog sistema potrebno je proveriti i kalcijum, fosfor i druge relevantne pokazatelje.