Kasno otkrivanje hipofosfatemije ostavlja trajne posledice

28. oktobra 2026. Udruženje PODUFAH organizovalo je u Beogradu skup u znak obeležavanja dana posvećenog osobama sa X-vezanom hipofosfatemijom. Učesnici su ukazali na kašnjenje u prepoznavanju bolesti i posledice koje ono može da ostavi, uprkos dostupnosti ciljane terapije u Srbiji.

X-vezana hipofosfatemija je nasledno oboljenje zbog kojeg organizam gubi fosfat, važan za razvoj i čvrstinu kostiju. Procene udruženja govore da u Srbiji živi oko 300 obolelih, dok je zvanično dijagnostikovan tek manji broj. Bolest se javlja kod jednog od 20.000 do 25.000 novorođenčadi.

Kod dece mogu da se pojave krive noge, sporiji rast, otežan hod i problemi sa zubima. Odrasli mogu da imaju prelome koji teško zarastaju, mišićnu slabost i dugotrajne bolove. Docentkinja Maja Đorđević Milošević rekla je da je u Srbiji zvanično dijagnostikovana samo jedna osoba mlađa od pet godina, dok procene ukazuju da još 10 do 15 dece tog uzrasta možda nema dijagnozu.

Docent Marko Stojanović upozorio je da propuštena dijagnoza može dovesti do pogrešnog lečenja i štete po kosti. Burosumab, terapija koja deluje na mehanizam bolesti, dostupan je u Srbiji, ali pacijentima je potrebna i dugoročna briga više specijalista.

Predsednica PODUFAH-a Marija Milovanović, koja sama ima bolest, dobila je dijagnozu sa 12 godina, posle više operacija. Udruženje je na skupu predstavilo zbirku „Snaga retkih – neispričane priče pacijenata sa XLH“ i pozvalo zdravstvene radnike da obrate pažnju na simptome kod dece i odraslih.